Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza

Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

Esta enfermedad recibe el nombre del médico que la describió por primera vez en el año 1900, Edward Treacher Collins.

Causas

Hasta el momento, se sabe que en la mayoría de casos este síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5. Estas mutaciones pueden aparecer de novo, lo que quiere decir que no se heredan de los padres. Sin embargo, también se manifiesta la enfermedad al heredar una copia del gen mutado de al menos uno de los padres, por lo que su patrón de herencia es dominante.

También se ha observado que la presencia de mutaciones en el gen POLR1C del cromosoma 6 o en gen POLR1D del cromosoma 13 puede producir el síndrome. En estos casos, el patrón de herencia es recesivo, lo que significa que se necesitan las dos copias del gen mutadas para que se manifieste la enfermedad.

Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Los síntomas que presentan las personas afectadas por el Síndrome de Treacher-Collins pueden ser diferentes dependiendo del caso, ya que su expresividad es variable. Los Síntomas principales del síndrome de Treacher Collins:

• Desarrollo incompleto de los huesos malares.

• Presencia de irregularidades en el encaje de los dientes superiores con los inferiores (maloclusión dental) debidas a un mal desarrollo de la mandíbula.

• Se observa un paladar más curvado y estrecho de lo normal (paladar ojival), y, en ocasiones, este también puede presentar una grieta (paladar hendido).

• Presencia de deformidades en el oído externo que pueden afectar a una oreja o a las dos, lo que produce pérdidas de audición en muchos casos.

• Ausencia de párpado inferior y de pestañas en esta parte.

• Durante los primeros años de vida pueden aparecer dificultades para respirar, al tener las vías respiratorias estrechas, o para comer.

• Cabe destacar que este síndrome no afecta a la capacidad intelectual de aquellos o aquellas que padecen la enfermedad.

El síndrome Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que se da en uno de cada 10.000. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. Pero el síndrome de Treacher Collins también aparece en recién nacidos con padres que no padecen la enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins se puede realizar observando el conjunto de síntomas, el cuadro clínico, que presenta el paciente y detectando el gen mutado mediante análisis moleculares de ADN.

En cuanto al tratamiento, cabe señalar que está dirigido a la mejora de la calidad de vida de los afectados, puesto que el Síndrome de Treacher-Collins es incurable. Lo más usual es el empleo de intervenciones quirúrgicas como traqueotomías o cirugías reconstructivas.

También se recomienda el asesoramiento de muchos tipos de especialistas, como oftalmólogos, logopedas u otorrinolaringólogos, para poder realizar un estudio correcto del paciente. Si se siguen las directrices de estos profesionales, el pronóstico es bueno en la mayoría de los casos.

Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, visión y alimentación.

La afección puede tratarse hasta cierto punto. La cirugía plástica puede aliviar algunas de las anomalías en los rasgos físicos. Los audífonos pueden paliar la discapacidad auditiva.

En algunas ocasiones, el diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento, un ecógrafo puede mostrar la curvatura de la mandíbula en afectados con el síndrome de Treacher Collins. De otro modo, el diagnóstico se hace mediante un examen clínico.

Expression´s Guayana / Agencias